Síndrome de Prader-Willi y Autismo

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Introducción. Tras los últimos años, el síndrome de Prader-Willi (SPW) se ha conceptualizado dentro del espectro autista (EA).

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario que se caracteriza por una alteracion en el cromosoma 15 de origen paterno 15q11-q13, expresado como disfuncion hipotalamica. Afecta por igual a ambos sexos.

INCIDENCIA

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones).

CAUSAS

Los dos errores mas comunes en el SPW (delección en el cromosoma 15 paterno y disomia uniparental materna) puede ocurrir en cualquier concepción.

La tercera causa (mutacion del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es del 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.Por este motivo es imprescindible que ante un diagnostico de SPW, la familia reciba consejo genético.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

SINTOMAS

  • El niño/a, al nacer presenta una hipotonía muscular importante y escasa actividad, afectando a su desarrollo.
  • Cara estrecha, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo.
  • Los comportamientos frente a la comida están alterados (la parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona adecuadamente) , presentan dificultades que les generan problemas de conducta, ya que tienen un apetito desmesurado. La ganancia de peso es desmesurada, convirtiéndose en su mayor riesgo.
  • Ausencia de la capacidad del vomito.
  • El desarrollo intelectual es variable, siendo el más común un coeficiente intelectual limite.
  • Presentan alteraciones del comportamiento como agresividad verbal y rabietas inapropiadas difíciles de reconducir (necesitan apoyo psicológico).
  • Tienen frecuentes infecciones respiratorias.
  • Presentan talla baja y manos y pies pequeños.
  • Hipogonadismo (desarrollo sexuela incompleto).
  • Estrabismo frecuente.
  • Escoliosis y osteoporosis.
  • En la infancia en algunos casos desarrollan diabetes no cetogena.

Desarrollo. Se revisan los estudios que lo demuestran tanto en el plano genético, como clínico, así como una comparativa de los aspectos nucleares que se dan en la definición del EA y que son comunes en el SPW.

Conclusión. Se expone un trabajo realizado en la Comunidad Valenciana y se plantea un programa terapéutico adaptado a las distintas puntuaciones que se obtuvieron en el inventario del EA (IDEA).Se ha conceptualizado como un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o como un espectro autista (EA), en función de los autores que lo han descrito. Múltiples estudios han relacionado el cromosoma 15 con el autismo, pero no tantos han demostrado quela parte genética del SPW tiene relación con el autismo, de ahí que debamos basarnos en una fundamentación tanto genética como clínica a la hora de relacionar el SPW con el TEA o con los TGD. Fundamento genético Se confirmaron que el autismo se ha encontrado también en pacientes con SPW, aunque en una proporción menor a la frecuencia de autismo en el síndrome de Angelman (SA) o de las duplicaciones15q11-13.La confirmación mediante pruebas hibridación fluorescente in situ (HFIS) [la hibridación fluorescente in situ (HFIS) brinda a los investigadores una manera de visualizar y mapear el material genético en las células de un individuo, incluidos genes específicos o partes de los genes. Esto es importante para entender una variedad de anomalías cromosómicas y otras mutaciones genéticas. A diferencia de la mayoría de las otras técnicas usadas para estudiar cromosomas, la HFIS no tiene que realizarse en células que se estén dividiendo activamente. Esto hace que sea un procedimiento muy versátil.] para la región SPW/SA es necesaria para confirmar la evidencia citogenética de las anormalidades 15q11-13. Posteriormente, Rapin confirmó que de los trastornos cromosómicos encontrados en asociación con el autismo, la normalidadmás comúnmente descrita es la que afecta al brazo largo proximal del cromosoma 15 que aparece entre el 1 y el 4% de una serie de casos que cumplían los criterios para el trastorno autista Estas duplicaciones normalmente eran o heredadas de la madre, o pseudodiscéntrico 15 (duplicacióninvertida del cromosoma 15) u otros marcadores cromosómicos atípicos, o dos copias extra del área aproximada que corresponde a la típica delección de una región de 4 millones de pares de bases del SA/SPW. Pero recientemente, Artigas refiere que si bien la mayor parte de pacientes con SPW no sonautistas, deben considerarse dos hechos. Por un lado, se han descrito casos que comparten ambos diagnósticos, autismo y SPW. Resulta sumamente interesante el hecho de que los casos de autismo y SPW coincidan todos con una disomía uniparental materna, lo cual sugiere que el autismo podría estar vinculado a una sobreexpresiónde un gen ‘materno’ en esta región. Por otro lado, analizando cómo se maneja socialmente y teniendo en cuenta sus disfunciones ejecutivas, emerge una serie de características permite aproximar a los pacientes con SPW a los trastornos de EA.En la Conferencia Internacional del SPW del año 2001,se analizó la relación entre el SPW y el EA: Dykens concluyó las habilidades especiales que presentan los SPW son iguales a las habilidades autistas y que tienen que ver con el cromosoma 15.Whitman habló del espectro autista y del SA con relación al SPW, concluyendo que se tendría que seguir investigando en esta línea.  Arturo Gámez GámezFuentes: Sintomatología autista y síndrome de Prader-Willi
L. Rosell-Raga, V. Venegas-Venegas
AUTISTIC SYMPTOMATOLOGY AND PRADER-WILLI SYNDROMESíndrome de Prader-Willi y Familia. Junta de Andalucía  Arturo GámezPresidente de Asociación Autismo Mijas-FuengirolaVicepresidente Asociación Autismo Antequera 

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